Genelde yeni yürümeye süregelen 1-2 yaş arası adam bebeklerde çarptığı yerlerde kolayca morluklar oluşması ve uzun süre kaybolmaması ile ailenin dikkatini çeker ve doktora başvurunun en sık nedenidir. Eklem içi kanamalarda ise eklemde şişlik, ısı ve ağrı dikkati çeker. Burun kanaması sık olarak karşımıza çıkmaz. Sünnet yada operasyonlar sonrası durmayan kanamaların ortaya çıkması tipiktir.
Genetik özetlemek gerekirse aileyle ilgili olarak geçen bir hastalıktır. Fakat tanı koyduğumuz hemofili hastası çocuklarda yüzde 50 oranında ailede başka hemofili hastası olmaz. Bunlara yeni mutasyon adı verilir. Ailede anne tarafının adam bireylerinde (çocuğun dayısı, büyükbabası benzer halde) hemofili hastası saptanır
Genelde 1-2 yaşlarındaki adam bebeklerde yakınmalar sonrası kolayca tanı konur. Genetik geçiş özelliği X kromozomuna bağlı olduğundan hemofili taşıyıcısı olan anneden adam çocuğuna geçer. Bu geçiş şemasında baba tarafınca bir katkı olmaz. Ancak anneye de kendi babasından taşıyıcılı aktarılır.
Kanda pıhtılaşma faktörü 8 eksikse Hemofili-A; unsur 9 eksikse Hemofili-B adını alır. Hemofili-A 5 misli daha sık görülür. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı kayıtlarına nazaran, 6 bin Hemofili-A, 1.000 hemofili-B hastası var.
Ailede hasta var ise iş daha kolaydır. Doğum sonrası günlerde unsur 8 testi yaparak derhal derhal bebekte asla kanama olmadan tanı koymak mümkün olur. Ailede hastalık öyküsü yoksa adam çocukta 1-2 yaşlarda kollarında ve bacaklarında çarpmaya bağlı morluklar ve şişlikler olabilir. Eklem içi kanaması ise hemofili için tipiktir. Diz, dirsek ve ayak bileği eklemleri maksimum kanama olan eklemlerdir. Kanama olduğunda bu eklemler şişer ve şiddetli ağrı olur. Çocuk eklemini kullanamaz. İşte bu hastaya unsur 8 tedavisi verdiğimizde 1-2 saat içinde hızla ağrısı ve şişliği düzelir.
Hemofili, genetik bir hastalık olması sebebiyle yaşam boyu devam eder. Tedavide kullandığımız unsur 8 ve unsur 9 adlı biyolojik ürünlerin kandaki yarı ömrü kısadır. İlaç olarak damardan uygulandıktan 1-2 gün sonrasında kandan temizlenirler. Bu nedenle kanamalardan tam olarak korunabilmek için yaşam boyu haftada 3 kez koruyucu unsur 8 ilacını damardan almaları gerekir. Hastalığın en büyük zorluğu burdadır.